Hoy se celebra el Día Nacional de la fibrosis quística y desde HLA San Carlos nos explican con detalle qué es esta enfermedad, cuáles son sus síntomas y los distintos tratamientos.
La fibrosis quística es una de las enfermedades pulmonares crónicas más comunes en niños y adultos jóvenes. Se trata de una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras partes del cuerpo.
La neumóloga Rosaly Moreno del Hospital HLA San Carlos asegura que “es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, el cual se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas”. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar al aparato reproductor masculino.
Cuáles son los síntomas
Los síntomas de la fibrosis quística varían en función de la edad. En los recién nacidos podrían provocar retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso o ausencia de deposiciones en las primeras 48 horas de vida. Esta dolencia se detecta en la prueba del talón, que se realiza a los niños a las pocas horas de nacer.
La fibrosis quística puede también producir síntomas relacionados con la función intestinal, entre los que se encuentran dolor abdominal, aumento de gases o nauseas, manifestaciones relacionadas con los pulmones y los senos paranasales, así como esterilidad, pancreatitis y malformaciones en los dedos.
“Para diagnosticar la fibrosis quística se realizan una serie de pruebas, siendo la más común el examen de sangre, con el que se detectan variaciones en el gen de la fibrosis quística. Otras pruebas utilizadas son el examen del tripsinógeno inmunoreactivo y la prueba del cloruro en el sudor. Un alto nivel de sal en el sudor puede ser una señal de la enfermedad”, explica la Dra. Moreno.
Cómo tratar la enfermedad
Los problemas pulmonares pueden tratarse con antibióticos, medicamentos inhalados, la vacuna antigripal y la vacuna antineumocócica. La fisioterapia pulmonar puede ayudar a diluir el moco, lo que mejora la sintomatología y evita complicaciones.
En algunos casos, a medida que la enfermedad pulmonar empeora, el paciente puede necesitar oxigenoterapia, e incluso un trasplante de pulmón.
En palabras de la Dra. Moreno, “un diagnóstico temprano de fibrosis quística y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida del paciente”.
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