HLA San Carlos ist ein Pionier in der valencianischen Gemeinschaft bei der Erkennung einer seltenen Krankheit unter Verwendung eines bukkalen Tests. Mit diesem Test können Sie den Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (DAAT) diagnostizieren, einer seltenen Erkrankung, die unter anderem Lungen- und Leberschäden verursachen kann. Wie aus dem Krankenhaus hervorgeht, leiden schätzungsweise 12.000-Personen auf nationaler Ebene darunter, aber in der Registrierung bestehen sie nur aus 500
Alpha 1 Anti-Trypsin (DAAT) Mangel
Das Defizit alpha 1 Antitrypsin (AAT) Mangel ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird und unbemerkt in den meisten Trägern defizienten Gene, weil keine Symptome und, wenn vorhanden, die Schwere der Sie hängen von der Anfälligkeit jedes Patienten ab.
Dr. Rosaly Moreno, Fachärztin für Pulmonologie am HLA-Krankenhaus in San Carlos, erklärte: "Es stammt aus einer genetischen Mutation und kann Lungen-, Leber- und sogar Entzündungskrankheiten hervorrufen und andere Organe betreffen."
HLA, Pionier in der valencianischen Gemeinschaft
Die HLA von Denia ist ein Vorreiter in der valencianischen Gemeinschaft bei der Durchführung eines mündlichen Tests für das genetische Screening des DAAT. Es ist schnell und schmerzlos und wird ambulant durchgeführt. Die Ergebnisse wären in kürzerer Zeit als in den 2-3-Wochen verfügbar.
In unserem Land leiden schätzungsweise rund 12.000-Patienten darunter, aber im nationalen Register von 1993 gibt es nur noch wenige 500-Patienten. Junge Patienten und rauchende Patienten reagieren empfindlicher auf sich entwickelnde Symptome wie Müdigkeit und Husten, sodass sie dazu neigen, ihre Lungenfunktion zu verschlechtern.
Früherkennung ermöglicht die Durchführung einer genetischen Beratung, die aus einem Kommunikationsprozess besteht zu informieren, aufzuklären und Unterstützung Einzelpersonen und deren Familien, die eine genetische Krankheit oder das Risiko dafür haben, überprüfen Sie die Patienten Verwandten betroffen und, falls erforderlich , der Beginn von Behandlungen, die die Möglichkeit des Sterbens verringern und den Verlust der Lungenfunktion verhindern.
Laut Dr. Moreno sagt. „Patienten mit früheren Diagnose von Asthma, chronischer Bronchitis, Bronchiektasen, Rauchern oder Patienten mit einer Familiengeschichte von Atemwegserkrankungen am meisten gefährdete des Leidens“.
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