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O Hospital de Dénia apresenta no Congresso Nacional de Genética Humana 36 mutações genéticas até agora não descritas

Maio 15 da 2019 - 12: 58

O Laboratório de Oncologia Molecular do Hospital Dénia apresentou no II Congresso Nacional de Genética Humana realizada em Madrid, 36 novas mutações genéticas do câncer de cólon metastático ainda não descrito em bases de dados internacionais depois de uma pesquisa clínica no perfil mutacional no câncer de cólon metastático.

Para o estudo, o DNA foi extraído para pacientes oncológicos 45 do Departamento de Saúde de Dénia com o objetivo de submetê-lo a um seqüenciamento genético maciço e compará-lo com o genoma humano de referência e as bases de dados internacionais. O objetivo é relacionar os resultados ao processo carcinogênico do desenvolvimento do câncer. Segundo o técnico do Laboratório, Juan Ramón Berenguer, "A descoberta em si é importante, mas, o mais interessante, é um ponto de partida para futuras pesquisas."

Pesquisa

O estudo está sendo desenvolvido em vários níveis. Na fase de sequenciamento e identificação genética, 113 identificou variantes genéticas patogênicas ou altamente patogênicas - que têm um envolvimento fundamental com proteínas - que afetam a função normal e o comportamento das células.

O estudo clínico também abordou o campo da farmacogenética para adaptar medicamentos oncológicos com base nas mutações encontradas em cada paciente. Ao longo da investigação clínica verificou-se que, das variantes patogênicas do 113, um 16% teve uma implicação direta com o tratamento farmacológico, reduzindo sua eficácia.

De acordo com o diretor de Farmácia do Hospital Dénia, Dr. Jaime Poquet, “O objetivo não é outro senão personalizar os tratamentos para cada um dos pacientes. Essa otimização dos medicamentos contra o câncer permite aumentar sua eficácia e reduzir sua toxicidade ".

Atualmente, o Laboratório de Oncologia Molecular está realizando vários projetos de pesquisa clínica oncológica para estabelecer novos marcadores genéticos que fornecem conhecimento sobre a doença e contribuem para o desenvolvimento de tratamentos mais ajustados.

Laboratório de Oncologia Molecular

Hospital de Denia abriu em Novembro de 2016 seu Laboratório de Oncologia Molecular, integrado no ECMOR, através de um acordo de colaboração entre a Universidade Cardenal Herrera, CEU, Valencia, e sob o patrocínio da ONG "Javea Cancer Care "

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