HLA-Сан-Карлос является пионером в Валенсийском сообществе по выявлению редких заболеваний с использованием буккального теста. С помощью этого теста вы можете диагностировать дефицит альфа-1 антитрипсина (DAAT), редкое заболевание, которое может вызвать повреждение легких и печени, среди других осложнений. Как объяснили из больницы, на национальном уровне, согласно оценкам, люди, страдающие от 12.000, страдают от этого, но в реестре они состоят только из 500.
Дефицит альфа-1 анти-трипсина (DAAT)
Дефицит альфа-1 анти-трипсина (DAAT) является генетическим заболеванием, которое передается от родителей к детям и остается незамеченным у большинства носителей дефицитных генов, поскольку у них нет симптомов и, когда они имеют, серьезность Они будут зависеть от уязвимости каждого пациента.
Как объяснил доктор Розали Морено, специалист по пульмонологии в больнице HLA San Carlos: «Это происходит из-за генетической мутации и может вызывать легкие, печень и даже воспалительные заболевания, поражать другие органы».
HLA, пионер в сообществе Валенсии
HLA из Дения является пионером в сообществе Валенсии в проведении устного теста на генетический скрининг DAAT. Это быстро и безболезненно и выполняется амбулаторно, результаты будут доступны в более короткий период, чем 2-3 недель.
В нашей стране, по оценкам, около 12.000 страдают от этого, но в национальном реестре от 1993 есть только несколько пациентов 500. Молодые пациенты и курящие пациенты более чувствительны к развитию симптомов, таких как усталость и кашель, поэтому они имеют тенденцию ухудшать функцию легких.
Раннее выявление позволяет осуществлять генетическое консультирование, которое состоит из коммуникативного процесса для обучения и поддержки людей и их семей, у которых есть генетическое заболевание или риск его заболевания, проверки родственников пострадавшего пациента и, при необходимости, начало лечения, которое уменьшает вероятность смерти и предотвращает потерю функции легких.
По словам доктора Морено: «Те пациенты с предыдущим диагнозом астмы, хронического бронхита, бронхоэктаза, курильщики или пациенты с респираторными заболеваниями в семье имеют самый высокий риск страдать от этого».
Связаться с больницей San Carlos Grupo HLA
| Нэнси Стрит, 3-5 Ver en Google Maps | |
| 966 470 162 | |
| Только по предварительной записи: 965 17 47 37 | |
| Назначение по WhatsApp: 679144005 | |
| С понедельника по пятницу с 9 до 20h. Суббота и воскресенье с 10 до 14h (общая практика и уход). Неотложная помощь в больнице Сан-Карлос-Дения. | |
| grupohla.com | |
| больницаsancarlos.es | |
| ХЛАГ Госпитальная группа | |
| здоровье |
