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L'Hôpital de Dénia présente dans le Congrès national de la génétique humaine 36 mutations génétiques jusqu'à présent pas décrit

Peut 15 de 2019 - 12: 58

Le laboratoire d'oncologie moléculaire de l'hôpital de Dénia a présenté dans le cadre du IIe Congrès national de génétique humaine tenue à Madrid, 36, de nouvelles mutations génétiques du cancer du côlon métastatique non encore décrites dans les bases de données internationales après des recherches cliniques menées sur le profil mutationnel du cancer du côlon métastatique.

Pour l'étude, l'ADN a été extrait chez des patients oncologiques 45 du département de la santé de Dénia dans le but de le soumettre à un séquençage génétique massif et de le comparer au génome humain de référence et aux bases de données internationales. Le but est de relier les résultats au processus cancérogène du développement du cancer. Selon le technicien du laboratoire, Juan Ramón Berenguer, "La découverte elle-même est importante mais, ce qui est le plus intéressant, c'est un point de départ pour des recherches futures."

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L'étude est en cours de développement à plusieurs niveaux. Au cours de la phase de séquençage et d’identification génétique, 113 a identifié des variants génétiques pathogènes ou hautement pathogènes - qui ont une implication fondamentale avec les protéines - qui affectent le fonctionnement normal et le comportement des cellules.

L'étude clinique a également abordé le domaine de la pharmacogénétique pour adapter les médicaments oncologiques en fonction des mutations trouvées chez chaque patient. Tout au long de l'investigation clinique, il a été vérifié que parmi les variants pathogènes de 113, un 16% avait une implication directe dans le traitement pharmacologique, ce qui en réduisait l'efficacité.

Selon le directeur de la pharmacie de l’hôpital Dénia, le Dr Jaime Poquet, «L'objectif n'est autre que de personnaliser les traitements pour chacun des patients. Cette optimisation des médicaments anticancéreux permet d'augmenter leur efficacité et de réduire leur toxicité. "

Le Laboratoire d'oncologie moléculaire mène actuellement plusieurs projets de recherche clinique en oncologie afin de mettre au point de nouveaux marqueurs génétiques permettant de mieux connaître la maladie et de contribuer à la mise au point de traitements mieux adaptés.

Laboratoire d'oncologie moléculaire

L’hôpital de Dénia a inauguré en novembre son laboratoire d’oncologie moléculaire de 2016, intégré à l’ECMOR, dans le cadre d’un accord de collaboration signé entre l’Université Cardenal Herrera, CEU, de Valence et sous le parrainage de l’ONG "Javea Cancer Care "

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