HLA Sant Carles és pioner a la Comunitat Valenciana en la detecció d'una malaltia rara amb l'ús d'un test bucal

HLA Sant Carles és pioner a la Comunitat Valenciana en la detecció d'una malaltia rara amb l'ús d'un test bucal. Amb aquesta prova es pot diagnosticar el dèficit d'alfa 1 antitripsina (DAAT) una malaltia poc comuna que pot provocar dany pulmonar, hepàtic, entre d'altres complicacions. Segons expliquen des de l'hospital, a nivell nacional s'estima que 12.000 persones la pateixen, però en el registre només consten al voltant de 500

Dèficit d'alfa 1 anti-tripsina (DAAT)

El dèficit d'alfa 1 anti-tripsina (DAAT) és una malaltia genètica que es transmet de pares a fills i passa desapercebuda en la majoria dels portadors de gens deficients a causa de que no presenten símptomes i, quan els presenten, la gravetat dels mateixos dependrà de la vulnerabilitat de cada pacient.

Segons explica la Dra. Rosaly Moreno, especialista en pneumologia de l'hospital HLA Sant Carles: "Deriva d'una mutació genètica i pot provocar dany pulmonar, hepàtic i fins i tot, en malalties inflamatòries, afectar altres òrgans».

HLA, pioner a la Comunitat Valenciana

El HLA de Dénia és pioner a la Comunitat Valenciana en la posada en marxa d'una prova bucal per al despistatge genètic de DAAT. És ràpida i indolora i es realitza de forma ambulatòria, els resultats estarien disponibles en un termini inferior a les 2-3 setmanes.

Al nostre país s'estima que al voltant de 12.000 persones la pateixen, però en el registre nacional, des de 1993, només consten una mica més de 500 pacients. Els pacients joves i pacients fumadors són més sensibles a desenvolupar símptomes, com fatiga i tos, pel que tenen una tendència a l'empitjorament de la seva funció pulmonar.

La detecció precoç permet la posada en marxa del consell genètic, que consisteix en un procés comunicatiu per informar educar i donar suport a persones i la seva família que tenen una malaltia genètica o risc de patir-la, revisió mèdica de familiars del pacient afectat i, si és necessari , l'inici de tractaments que disminueixen la possibilitat de morir i eviten la pèrdua de funció pulmonar.

Segons comenta la Dra. Moreno: "Aquells pacients amb diagnòstic previ d'asma, bronquitis crònica, bronquiectàsies, fumadors o pacients amb antecedents familiars de malalties respiratòries són els que més risc tenen de patir-".

articles Relacionats

Comentaris a "HLA Sant Carles és pioner a la Comunitat Valenciana en la detecció d'una malaltia rara amb l'ús d'un test bucal"

*

25.851
1.609

Aquest lloc web fa servir galetes per que tingueu la millor experiència d'usuari. Si continua navegant està donant el seu consentiment per a l'acceptació de les esmentades galetes i l'acceptació de la nostra política de cookies, Premi l'enllaç per a més informació. Tancar