Jávea.com | Xàbia.com
Cercador

L'Hospital de Dénia presenta al Congrés Nacional de Genètica Humana 36 mutacions genètiques fins ara no descrites

15 de maig de 2019 - 12: 58

El Laboratori d'Oncologia Molecular de l'Hospital de Dénia ha presentat al II Congrés Nacional de Genètica Humana celebrat a Madrid, 36 noves mutacions genètiques de càncer de còlon metastàtic encara no descrites a les bases de dades internacionals després de la investigació clínica realitzada sobre el perfil mutacional en el càncer de còlon metastàtic.

Per a l'estudi s'han extret ADN a 45 pacients oncològics del Departament de Salut de Dénia amb l'objectiu de sotmetre'l a una seqüenciació genètica massiva i comparar-ho amb el genoma humà de referència i les bases de dades internacionals. La finalitat és relacionar els resultats amb el procés carcinogènic del desenvolupament del càncer. Segons el tècnic del Laboratori, Juan Ramón Berenguer, "la troballa en si és important però, el més interessant, és que suposa un punt de partida per a futures investigacions".

la investigació

L'estudi s'està desenvolupant a diversos nivells. En la fase de seqüenciació i identificació genètica s'han localitzat 113 variants genètiques patogèniques o altament patogèniques -que tenen una implicació fonamental amb proteïnes- que afecten la funció i comportament normal de les cèl·lules.

L'estudi clínic també ha abordat el camp de la farmacogenètica per adequar els fàrmacs oncològics en funció de les mutacions trobades en cada pacient. Al llarg de la investigació clínica es va constatar que, de les 113 variants patogèniques, 1 16% tenien una implicació directa amb el tractament farmacològic, reduint la seua efectivitat.

Segons el director de Farmàcia de l'Hospital de Dénia, Dr. Jaume Poquet, “l'objectiu no és cap altre que personalitzar els tractaments per a cadascun dels pacients. Aquesta optimització dels fàrmacs oncològics permet augmentar-ne l'eficàcia i reduir-ne la toxicitat."

En l'actualitat el Laboratori d'Oncologia Molecular està duent a terme diversos projectes d'investigació clínica oncològica per establir nous marcadors genètics que aporten coneixement sobre la malaltia i contribueixin a desenvolupar tractaments més ajustats.

Laboratori d'Oncologia Molecular

L'Hospital de Dénia va inaugurar el novembre de 2016 el Laboratori d'Oncologia Molecular, integrat a l'ECMOR, a través d'un conveni de col·laboració subscrit entre la Universitat Cardenal Herrera, CEU, de València i, sota el mecenatge de l'ONG “Javea Cancer Care ”.

Deixa un comentari

    28.803
    0
    9.411
    1.030