Jávea.com | Xàbia.com
Cercador

L'Hospital de Dénia presenta al Congrés Nacional de Genètica Humana 36 mutacions genètiques fins ara no descrites

15 de maig de 2019 - 12: 58

El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital de Dénia ha presentado en el II Congrés Nacional de Genètica Humana celebrado en Madrid, 36 nuevas mutaciones genéticas de cáncer de colon metastásico todavía no descritas en las bases de datos internacionales tras la investigación clínica realizada sobre el perfil mutacional en el cáncer de colon metastásico.

Para el estudio se ha extraído ADN a 45 pacientes oncológicos del Departamento de Salud de Dénia con el objetivo de someterlo a una secuenciación genética masiva y compararlo con el genoma humano de referencia y las bases de datos internacionales. La finalidad es relacionar los resultados con el proceso carcinogénico del desarrollo del cáncer. Según el técnico del Laboratorio, Juan Ramón Berenguer, “el hallazgo en sí es importante pero, lo más interesante, es que supone un punto de partida para futuras investigaciones”.

la investigació

L'estudi s'està desenvolupant a diversos nivells. En la fase de seqüenciació i identificació genètica s'han localitzat 113 variants genètiques patogèniques o altament patogèniques -que tenen una implicació fonamental amb proteïnes- que afecten la funció i comportament normal de les cèl·lules.

L'estudi clínic també ha abordat el camp de la farmacogenètica per adequar els fàrmacs oncològics en funció de les mutacions trobades en cada pacient. Al llarg de la investigació clínica es va constatar que, de les 113 variants patogèniques, 1 16% tenien una implicació directa amb el tractament farmacològic, reduint la seua efectivitat.

Segons el director de Farmàcia de l'Hospital de Dénia, Dr. Jaume Poquet, “el objetivo no es otro que personalizar los tratamientos para cada uno de los pacientes. Esta optimización de los fármacos oncológicos permite aumentar su eficacia y reducir su toxicidad."

En l'actualitat el Laboratori d'Oncologia Molecular està duent a terme diversos projectes d'investigació clínica oncològica per establir nous marcadors genètics que aporten coneixement sobre la malaltia i contribueixin a desenvolupar tractaments més ajustats.

Laboratori d'Oncologia Molecular

El Hospital de Dénia inauguró en noviembre de 2016 su Laboratorio de Oncología Molecular, integrado en la ECMOR, a través de un convenio de colaboración suscrito entre la Universidad Cardenal Herrera, CEU, de Valencia y, bajo el mecenazgo de la ONG “Javea Cancer Care”.

Deixa un comentari

    28.803
    9.411
    1.020