HLA San Carlos é pioneira na Comunidade Valenciana na detecção de uma doença rara com o uso de um teste bucal. Com este teste você pode diagnosticar a deficiência de alfa 1 antitripsina (DAAT), uma condição rara que pode causar danos ao pulmão e fígado, entre outras complicações. Conforme explicado pelo hospital, em nível nacional, estima-se que as pessoas 12.000 sofrem com isso, mas no registro elas consistem apenas em torno de 500
Deficiência de alfa 1 anti-tripsina (DAAT)
A deficiência de alfa-1 anti-tripsina (DAAT) é uma doença genética que é transmitida de pais para filhos e passa despercebida na maioria dos portadores de genes deficientes, pois não apresentam sintomas e, quando o fazem, a gravidade da doença. Eles dependerão da vulnerabilidade de cada paciente.
Conforme explicado pela Dra. Rosaly Moreno, especialista em pneumologia no hospital HLA San Carlos: "Deriva de uma mutação genética e pode causar doenças pulmonares, hepáticas e até inflamatórias, afetando outros órgãos".
HLA, pioneiro na Comunidade Valenciana
O HLA de Denia é pioneira na Comunidade Valenciana na implementação de um teste oral para o rastreio genético de DAAT. É rápido e indolor e é realizado em regime de ambulatório, os resultados estariam disponíveis em um período mais curto do que as semanas 2-3.
Em nosso país, estima-se que cerca de 12.000 sofram com isso, mas no registro nacional, da 1993, há apenas mais alguns pacientes com 500. Pacientes jovens e pacientes fumantes são mais sensíveis ao desenvolvimento de sintomas, como fadiga e tosse, e tendem a piorar sua função pulmonar.
A detecção precoce permite a implementação de aconselhamento genético, que consiste em um processo comunicativo para educar e apoiar as pessoas e suas famílias que têm uma doença genética ou risco de sofrer, checar os familiares do paciente afetado e, se necessário , o início de tratamentos que reduzem a possibilidade de morrer e impedem a perda da função pulmonar.
Segundo o Dr. Moreno: "Aqueles pacientes com diagnóstico prévio de asma, bronquite crônica, bronquiectasia, fumantes ou pacientes com histórico familiar de doenças respiratórias são os que apresentam maior risco de sofrer com isso".
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