Jávea.com | Xàbia.com
Zoek

HLA San Carlos is een pionier in de Valenciaanse Gemeenschap in de detectie van een zeldzame ziekte met behulp van een orale test

07 juni 2019 - 09: 29

HLA San Carlos is een pionier in de regio Valencia in de detectie van een zeldzame ziekte met behulp van een buccale test. Met deze test kunt u een diagnose stellen van het tekort aan alfa 1 antitrypsine (DAAT), een zeldzame aandoening die onder andere long- en leverschade kan veroorzaken. Zoals uitgelegd vanuit het ziekenhuis, wordt op nationaal niveau geschat dat 12.000-mensen er last van hebben, maar in het register bestaan ​​ze alleen rond 500

Alpha 1 anti-trypsine (DAAT) tekort

De deficiëntie van alpha 1 anti-trypsine (DAAT) is een genetische ziekte die wordt overgedragen van ouders op kinderen en onopgemerkt blijft in de meeste dragers van deficiënte genen omdat ze geen symptomen hebben en, wanneer ze dat doen, de ernst van de Ze zullen afhangen van de kwetsbaarheid van elke patiënt.

Zoals uitgelegd door Dr. Rosaly Moreno, specialist in pulmonologie in het HLA San Carlos ziekenhuis: "Het komt voort uit een genetische mutatie en kan long-, lever- en zelfs ontstekingsziekten veroorzaken, andere organen aantasten."

HLA, pionier in de Valenciaanse Gemeenschap

De HLA van Denia is een pionier in de Valenciaanse Gemeenschap bij de uitvoering van een mondelinge test voor de genetische screening van DAAT. Het is snel en pijnloos en wordt poliklinisch uitgevoerd; de resultaten zouden in een kortere periode beschikbaar zijn dan de 2-3-weken.

In ons land wordt geschat dat rond 12.000 mensen er last van hebben, maar in het nationale register, van 1993, zijn er nog maar een paar 500-patiënten. Jonge patiënten en rokende patiënten zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van symptomen, zoals vermoeidheid en hoesten, dus ze hebben de neiging hun longfunctie te verslechteren.

Vroegtijdige detectie maakt de implementatie van genetische counseling mogelijk, die bestaat uit een communicatief proces om mensen en hun families te onderwijzen en te ondersteunen die een genetische ziekte of het risico hebben om eraan te lijden, familieleden van de getroffen patiënt te controleren en, indien nodig, , het begin van behandelingen die de kans op sterfte verminderen en het verlies van longfunctie voorkomen.

Volgens Dr. Moreno: "Die patiënten met een eerdere diagnose van astma, chronische bronchitis, bronchiëctasie, rokers of patiënten met een familiegeschiedenis van luchtwegaandoeningen zijn degenen met het grootste risico om eraan te lijden."

Neem contact op met Ziekenhuis San Carlos Grupo HLA

Nancy Street, 3-5
966 470 162
Alleen op afspraak: 965 17 47 37
Afspraak via Whatsapp: 679144005
Van maandag tot vrijdag van 9 tot 20h. Zaterdag en zondag van 10 tot 14h (huisartsenpraktijk en verpleging). Noodsituatie in het San Carlos Dénia-ziekenhuis.
grupohla.com
ziekenhuizensancarlos.es
HLAGHospital Group
gezondheid
Laat een reactie achter

    28.803
    0
    9.411
    1.020