HLA San Carlos est un pionnier de la communauté valencienne dans la détection d'une maladie rare à l'aide d'un test buccal. Avec ce test, vous pouvez diagnostiquer la déficience en alpha 1 antitrypsin (DAAT), une affection rare pouvant causer des lésions aux poumons et au foie, entre autres complications. Comme expliqué par l'hôpital, au niveau national, on estime que les personnes atteintes de 12.000 en souffrent, mais dans le registre, elles ne concernent que 500.
Déficit en alpha 1 anti-trypsine (DAAT)
La déficience en alpha 1 anti-trypsine (DAAT) est une maladie génétique qui est transmise de parents en enfants et passe inaperçue chez la plupart des porteurs de gènes déficients car ils ne présentent aucun symptôme et, lorsqu'ils le font, la gravité de la maladie. Ils dépendront de la vulnérabilité de chaque patient.
Comme l'explique le Dr Rosaly Moreno, spécialiste en pneumologie à l'hôpital HLA de San Carlos: "Elle dérive d'une mutation génétique et peut provoquer des maladies pulmonaires, hépatiques et même inflammatoires, affecter d'autres organes."
HLA, pionnier de la communauté valencienne
Le HLA de Denia est un pionnier de la communauté valencienne dans la mise en œuvre d'un test oral pour le dépistage génétique du DAAT. Il est rapide et sans douleur et est effectué sur une base ambulatoire, les résultats seraient disponibles dans une période plus courte que les semaines 2-3.
Dans notre pays, on estime qu'environ 12.000 sont atteints, mais dans le registre national, 1993 ne compte plus que quelques patients. Les jeunes patients et les patients fumeurs sont plus sensibles aux symptômes en développement, tels que la fatigue et la toux, de sorte qu'ils ont tendance à aggraver leur fonction pulmonaire.
La détection précoce permet la mise en œuvre du conseil génétique, qui consiste en un processus de communication visant à éduquer et à souvan tindre les personnes et leurs familles qui ont une maladie génétique ou risquent de la souffrir, de vérifier les proches du patient et, si nécessaire. , le début des traitements qui réduisent le risque de décès et préviennent la perte de la fonction pulmonaire.
Selon le Dr Moreno: "Les patients ayant déjà reçu un diagnostic d'asthme, de bronchite chronique, de bronchectasie, les fumeurs ou les patients ayant des antécédents familiaux de maladies respiratoires sont ceux qui présentent le risque le plus élevé d'en souffrir".
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